我们的遗传信息存储在DNA分子中，而DNA分子被紧密地包裹在每个细胞的细胞核中。细胞将DNA转录为RNA，RNA随后经翻译后产生蛋白。在大多数情况下，这些步骤---从DNA到RNA的转录和从RNA到蛋白的翻译---快速地连续发生。然而，在一些高度特化的细胞（包括神经元和卵细胞）中，必须将先产生的RNA储存起来以备将来使用。
在一项新的研究中，来自美国卡内基科学研究所的Ethan Greenblatt和Allan Spradling揭示出导致脆性X综合征（fragile X syndrome）和潜在其他的自闭症相关疾病的遗传因素都源于细胞产生异常大的蛋白结构的能力存在缺陷。相关研究结果发表在2018年8月17日的Science期刊上，论文标题为“Fragile X mental retardation 1 gene enhances the translation of large autism-related proteins”。
这项新的研究着重关注一个叫做Fmr1的基因。这个基因发生的突变会在大脑和生殖系统中产生问题。所发生的突变可导致*为常见的遗传性自闭症、脆性X综合征以及卵巢功能早衰。
之前的研究已提出Fmr1阻止这些储存的RNA分子过量产生新的蛋白。但是鉴于之前的很多研究是在脑细胞中开展的，对所获得的研究结果加以分析是非常复杂的，因此Greenblatt和Spradling着手通过在一种更加简单的细胞类型---果蝇卵细胞---中研究Fmr1对蛋白制造过程的影响来解决这个问题。他们发现缺乏Fmr1的卵细胞起初是完全正常的，但是随着时间的推移，它们要比储存的含有正常Fmr1的卵细胞更快地丢失功能，这就让人想起人卵巢衰竭综合征。更为重要的是，当受精时，这些缺乏Fmr1的卵细胞产生的后代具有严重的神经系统缺陷，这就让人想起脆性X综合征。
通过扩展这些分析，Greenblatt和Spradling发现Fmr1发生突变的卵细胞减少产生数百种蛋白，其中的许多蛋白，如果完全缺失的话，则与自闭症存在关联。
这些受到影响的蛋白的一个共同特点是它们编码了我们体内的一些*大的蛋白。即使在正常的卵细胞中，较大的蛋白（包括受到Fmr1影响的蛋白）也无法有效地产生，这反映了在RNA储存的条件下将非常长的蛋白链串联在一起所面临的挑战。
Greenblatt说，“我们认为Fmr1起着一种助手的作用，它促进卵细胞或神经元中难以制造的*其重要的大蛋白产生。如果缺乏Fmr1的话，卵细胞不能够充足地供应特定的较大的蛋白，因而过早地开始经历功能障碍。鉴于Fmr1在大脑中也起着比较重要的作用，与自闭症相关的某些大蛋白的丢失可能解释着脆性X综合征患者的自闭症样症状。”
 (已作废).png)
