科学指导叶酸补充，避免新生儿出生缺陷叶酸在人体代谢中起着非常重要的作用，叶酸缺乏会导致新生儿出生缺陷，尤其是先天性神经管畸形。
中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会颁布《围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南(2017)》指出叶酸代谢通路关键酶(如MTHFR)的基因突变影响叶酸的吸收和代谢，该基因的677TT基因型的携带者为高同型半胱氨酸血症高危人群，应增加叶酸增补量。而高同型半胱氨酸血症增加神经管缺陷(NTDs)及其他多种不良妊娠结局的风险。
检测意义：
导致机体缺乏叶酸有两方面的原因，一是叶酸摄入量不足;二是与叶酸代谢相关的基因发生异常，导致机体利用叶酸的能力低下。
叶酸代谢能力基因检测可检测与叶酸代谢相关的基因是否发生异常，及早发现个体对叶酸的吸收利用水平，从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群，实现个性化增补叶酸，从而增加叶酸补充依从性，加强产前检测，以降低新生儿出生缺陷风险。
检测内容：
本检测采用sanger测序，对受检者MTHFR基因外显子5、外显子8以及MTRR基因外显子2区域上述SNP位点处400bp左右的片段进行检测，分析相关位点的SNP分型，科学评估人体对叶酸的代谢、吸收能力，从而提供叶酸补充方案，减少新生儿畸形发生率。
适用人群：
备孕女性、孕妇等有叶酸补充需求的人群
检测人群：高龄孕妇、有过神经管畸形妊娠史的女性、曾发生不明原因流产、早产或产出过畸形儿甚至死胎的妇女。
