| 检测疾病名称 | 检测基因 | 检测方法 | 采样对象 |
| 杜氏肌营养不良 | DMD | MLPA/测序 | 患者和母亲 |
| 脊髓性肌萎缩症(SMA) | SMN1/2 | MLPA | 患者或母亲 |
| 先天性肌强直(MC) | CLCN1 | 测序 | 患者和父母 |
| 强直性肌萎缩(DM1/DM2) | DMPK/ZNF9 | 片段分析 | 患者 |
| 共济失调 | SCA1/2/3/FRDA/HTT | 片段分析 | 患者 |
| 遗传性压力易感性神经病 | PMP22 | MLPA | 患者 |
| 阵发性运动诱发性运动障碍(PKD) | PRTT2 | 测序 | 患者 |
| 阵发性运动非诱发性运动障碍 | PNKD | 测序 | 患者和父母 |
| 成年型肌张力障碍DYT6 | THAP1 | 测序 | 患者 |
| 多巴反应性肌张力障碍 | GCH1/TH/SPR | 测序/MLPA | 患者 |
| 结节性硬化症 | TSC1/TSC2 | 测序/MLPA | 患者 |
| 周期性偏瘫(PP) | SCN4A/CACNA1S(热点） | 测序、捕获测序 | 患者 |
| 单纯型遗传性痉挛性截瘫分型 | ATL1 | 测序 | 患者 |
| 亚历山大病 | GFAP | 测序 | 患者和父母 |
| 腓骨肌萎缩症（CMT） | 72相关个基因 | 捕获测序 | 患者和父母 |
| 肌张力障碍相关基因 | 16个相关基因 | 捕获测序 | 患者和父母 |
| 脑白质病 | 154相关基因 | 捕获测序 | 患者和父母 |
| 遗传性痉挛性截瘫 | 59个相关基因 | 捕获测序 | 患者和父母 |
| 帕金森综合症 | 11个相关基因 | 捕获测序 | 患者和父母 |
| 神经肌肉病类 | 410个相关基因 | 捕获测序 | 患者和父母 |
| 癫痫 | 308个相关基因 | 捕获测序 | 患者和父母 |
神经肌肉系统疾病
百检网 2021-12-06